Charcot-Marie-Tooth-Krankheit , Typ 1A

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine neurogenetische Erkrankung. Betroffen sind 20-30 von 100.000 Personen. Die Krankheit manifestiert sich durch Gehschwierigkeiten, Fußdeformitäten, Sensibilitätsstörungen (Taubheit, Kribbeln, Schmerzen), Muskelkrämpfe, schwindende Kraft in den Extremitäten und Muskelschwund.

Gehschwierigkeiten und Fußdeformitäten können bereits im Kindesalter auftreten. Die im Erkrankungsverlauf entstehenden Lähmungen führen zur funktionellen Beeinträchtigung der Patienten und können in seltenen Fällen in einer Rollstuhlpflichtigkeit der Patienten resultieren.

Der Grund für CMT liegt nicht in den Muskeln selbst, sondern in einer unzureichenden Weiterleitung von Nervenimpulsen aus dem Gehirn. Ein Gendefekt sorgt dafür, dass der Nervenzellfortsatz (Axon) oder die einen Nerv ummantelnde Myelinschicht geschädigt werden, so dass neuronale Impulse gestört werden.

Die Krankheit kann mehrere genetische Ursachen haben. In ihrer häufigsten Form CMT 1A (70% aller CMT-Erkrankungen) besteht die primäre Ursache in einer erblich bedingten Verdoppelung des Gens für das Protein PMP (Peripheral Myelin Protein) auf Chromosom 17. Die erhöhte Produktion von PMP führt zunächst zur Verdickung der Myelinscheiden, die die Axone der Nervenzellen umhüllt. Auf Dauer wird die Myelinscheide und/oder das Axon geschädigt, vermutlich durch die Behinderung der Versorgung mit Nährstoffen. Die Fortleitung von Nervenimpulsen in peripheren Nerven wird so behindert, und die Befehle des Gehirns können die Muskeln nicht mehr richtig erreichen. Aus der sogenannten „Denervierung“ folgt eine Schwäche und ein Abbau der betroffenen Muskulatur. Je stärker die Myelinschicht geschädigt ist, desto geringer ist die Nervenleitgeschwindigkeit und desto schwerwiegender die Ausprägung des Krankheitsbildes.

Wichtig für die Behandlung von CMT 1A ist, dass die Produktion von PMP nicht vollständig unterbunden, sondern auf ein normales Maß herunterreguliert wird.

Dies erlaubt der Wirkmechanismus „Steric Block“ der Ugimere™, der eine Reduzierung der „Übersetzung“ (Translation) des genetischen Bauplans in Proteine um ca. 60% zur Folge hat.

Somit können Ugimere™ so entwickelt werden, dass die Produktion an PMP, die ja bei CMT 1A verdoppelt ist, wieder auf das Niveau gesunder Menschen gesenkt wird.